החומר התורשתי שלנו קובע הרבה בנוגע לאופיינו, מבנה הגוף שלנו, תכונותינו וגם בריאותינו. לא כל המחלות, כמובן, עוברות בתורשה מן ההורים. קיימות מחלות שמורשות באופן פשוט שניתן למעקב על ידי גן בודד.
לעיתים קרובות מדובר במספר גדול של גנים שהאינטראקציה בניהם לבין הסביבה קובעת את המחלה, חומרתה, ועיתוי הופעתה. ברובן הגדול והמוחלט של המחלות איננו מבין עדיין אינטראקציה מורכבת ומסובכת זו. אף על פי כן, מידע רב נאסף בנוגע לקשרים הקיימים בין גנים שונים ומחלות במערכות רבות.
סרטן וגנטיקה
כדי שתא יעבור התמרה ממאירה, הבקרה על גדילתו והכפלתו חייבת להיות מוסרת. מכיוון שהבקרה המדוברת נשלטת באמצעות מערך רב של גנים ידועים, פגיעה באחד מגנים אלו יכולה לזרז הופעה של תהליך ממאיר. ברוב המקרים של סרטן, השינוי בגן נוצר בגופו של החולה – ונקרא שינוי דה-נובו (de novo). לעיתים, החולה יורש גן פגום מאחד מהוריו, וסיכוייו לפתח סרטן תורשתי גבוהים מאוד.
סרטן שד מורש
מעריכים, שכ – 15% ממקרי סרטן השד הם מורשים, ולא נרכשים. רובם של מקרי השד התורשתיים הם תוצאה של פגיעה בשני גנים עיקריים, המוכנים BRCA1 ו-BRCA2.
פגיעה בגני BRCA מגבירה את הסיכון לחלות גם בסרטן השחלות. עדיין לא ברור לגמרי מדוע גובר הסיכון לסוגי סרטן מסוימים, בעוד הסיכוי לסוגים אחרים נותר ללא שינוי. נשים שנשאיות לגנים אלו נמצאות בסיכון לחלות בסרטן השד בגיל צעיר במיוחד, נמוך מהגיל הממוצע של הופעת המחלה. לרוב יימצאו במשפחתן מספר נשים שחלו בסרטן השד.
המלצות רפואיות לנשאיות של סרטן שד תורשתי
קיימות שתי גישות אפשרויות לנשים אלו. הגישה הרדיקלית יותר טוענת בעד טיפול מונע אגרסיבי – הכולל כריתת שד ושחלות. כריתת שחלות צריכה להיעשות בהתאם, כמובן, לרצונה של האישה בילדים.
על פי גישה אחרת, מעקב תדיר ונמרץ יאפשר גילוי של סרטן השד בשלב מוקדם – שמבטיח אחוזי ריפוי גבוהים. ממגורפיה יעילה פחות, מסיבות שונות, בגילוי מוקדם של סרטן אצל נשאיות BRCA. בנוסף, התגלה שייתכן שממוגרפיה אצל נשים אלו מגבירה מעט את הסיכון לממאירות בגלל נזקי הקרינה לדנ"א, ולכן מומלץ לנשים אלו לבצע בדיקת MRI למעקב. בדיקה זו יקרה יותר, אך נמצאת בסל הבריאות עבור נשים נשאיות של BRCA, והיא יעילה יותר באבחון סרטן בשד. הבדיקה מומלצת כל חצי שנה החל מגיל 25 , או מהגיל המוקדם ביותר של הופעת סרטן השד במשפחה. טיפול מונע אחר שיכול לסייע לנשים אלו הוא טיפול בחסמים של פעילות הורמונאלית (שמזרזת את גידול התאים בשד), כדגומת טמוקסיפן (tamoxifen). חדש: בדיקת ממפרינט חדשה מפחיתה את הצורך בטיפולי כימותרפיה מיותרים