סרטן השד
  • בית
  • אודות
  • סימנים מוקדמים
    • תסמינים של סרטן השד
    • גילוי מוקדם של סרטן השד
    • סימנים לסרטן השד
  • תמיכה
    • עמותת אחת מתשע
    • טיפול פסיכולוגי לאחר כריתת שד
    • התמודדות נפשית של חולות סרטן השד עם המחלה
    • בני הזוג מתמודדים עם מחלת הסרטן
    • דמיון מודרך להתמודדות עם סרטן השד
    • תפקוד מיני אצל חולות בסרטן השד
    • שחזור שד
    • שחזור פטמות
    • סרטן השד בצעירות
  • בדיקות
    • ממוגרפיה
    • ביופסיה
    • MRI
    • בדיקה עצמית
    • בדיקת שד קלינית – CBE
    • בדיקת PET-CT
    • סרטן ותורשה
    • פיתוח ישראלי חדש לגילוי מוקדם של סרטן השד
    • חוות דעת רפואית לסרטן השד
    • רופא אונקולוג
    • בדיקת אולטרסאונד שד אוטומטי
    • בדיקת ממפרינט
  • סוגי סרטן השד
    • קרצינומה
    • סרקומה
    • לימפומה
    • סרטן שד דלקתי
    • סרטן שד גרורתי
    • סרטן השד במצב מתקדם
    • סרטן השד בגברים
    • מהם השלבים של סרטן השד?
    • סרטן השד בנשאיות BRCA
  • טיפול
    • כימותרפיה
    • רדיותרפיה
    • טיפול הורמונלי
    • נשירת שיער לאחר טיפולי כימותרפיה
    • שימור השד
    • כריתת שד
    • לומפקטומיה (lumpectomy)
    • טיפול ביולוגי
    • אונקוטייפ
    • טיפול בהרצפטין
    • טיפול קרינתי עם מכשיר האינטרה – בים INTRABEAM
    • הקרנה תוך ניתוחית
    • טיפול פסיכיאטרי
  • עידכונים
    • האם עודף משקל מפחית סיכונים לסרטן השד?
    • אכילת עוף מפחיתה את הסיכון לסרטן השד
    • מחקר חדש: יש קשר בין הרגלי אכילה ושינה לבין הסיכוי ללקות בסרטן השד וסרטן הערמונית
  • זכויות
  • בית
  • אודות
  • סימנים מוקדמים
    • תסמינים של סרטן השד
    • גילוי מוקדם של סרטן השד
    • סימנים לסרטן השד
  • תמיכה
    • עמותת אחת מתשע
    • טיפול פסיכולוגי לאחר כריתת שד
    • התמודדות נפשית של חולות סרטן השד עם המחלה
    • בני הזוג מתמודדים עם מחלת הסרטן
    • דמיון מודרך להתמודדות עם סרטן השד
    • תפקוד מיני אצל חולות בסרטן השד
    • שחזור שד
    • שחזור פטמות
    • סרטן השד בצעירות
  • בדיקות
    • ממוגרפיה
    • ביופסיה
    • MRI
    • בדיקה עצמית
    • בדיקת שד קלינית – CBE
    • בדיקת PET-CT
    • סרטן ותורשה
    • פיתוח ישראלי חדש לגילוי מוקדם של סרטן השד
    • חוות דעת רפואית לסרטן השד
    • רופא אונקולוג
    • בדיקת אולטרסאונד שד אוטומטי
    • בדיקת ממפרינט
  • סוגי סרטן השד
    • קרצינומה
    • סרקומה
    • לימפומה
    • סרטן שד דלקתי
    • סרטן שד גרורתי
    • סרטן השד במצב מתקדם
    • סרטן השד בגברים
    • מהם השלבים של סרטן השד?
    • סרטן השד בנשאיות BRCA
  • טיפול
    • כימותרפיה
    • רדיותרפיה
    • טיפול הורמונלי
    • נשירת שיער לאחר טיפולי כימותרפיה
    • שימור השד
    • כריתת שד
    • לומפקטומיה (lumpectomy)
    • טיפול ביולוגי
    • אונקוטייפ
    • טיפול בהרצפטין
    • טיפול קרינתי עם מכשיר האינטרה – בים INTRABEAM
    • הקרנה תוך ניתוחית
    • טיפול פסיכיאטרי
  • עידכונים
    • האם עודף משקל מפחית סיכונים לסרטן השד?
    • אכילת עוף מפחיתה את הסיכון לסרטן השד
    • מחקר חדש: יש קשר בין הרגלי אכילה ושינה לבין הסיכוי ללקות בסרטן השד וסרטן הערמונית
  • זכויות

סרטן השד בנשאיות BRCA

סרטן השד בנשאיות BRCAרוב המקרים של סרטן השד שבהם המחלה מתרחשת על רקע גנטי הם אקראיים (ספורדיים), אך בחמישה עד עשרה אחוז מהמקרים קיים סיפור משפחתי שיש בו כדי להעלות את החשד לכך שמדובר במחלה בעלת גורם סיכון תורשתי.

החשד לקיומו של גורם סיכון העובר התורשה מתגבר בעיקר כשהמחלה מאובחנת לפני גיל 50, כשישנו ריבוי של מקרים באותה המשפחה ושמופיעים מספר גידולים באותה החולה כמו לדוגמה סרטן השד וסרטן השחלה.

מבין כל הגורמים לסרטן שד תורשתי, השכיח ביותר הוא מוטציות גנטיות בשני גנים הנקראים BRCA1 ו- BRCA2. גנים אלו מוכרים לחוקרים כבר משנות התשעים של המאה הקודמת, שכן באמצע עשור זה הגנים שובטו במסגרת מחקר שבו בדקו משפחות עם מקרים מרובים של סרטן השחלה וסרטן השד. המחקר הראה שהגנים הספציפיים האלו ממלאים תפקידים מגוונים וחשובים ביותר בתאים, בדגש על תיקון של נזקים הפוגעים בחומר הגנטי (DNA).

מאז אותו מחקר בוצעו עוד מחקרים רבים נוספים ואילו כיום מוכרות כבר מאות מוטציות גנטיות שונות שיכולות להופיע בגנים אלה, המגדילות את הסיכון לחלות בסרטן השחלה וסרטן השד. יחד עם זאת, ברור לנו כיום כי ישנן עוד מוטציות רבות שטרם התגלו. המוטציות בגנים אלה מסוגלות להסביר עד מחצית ממקרי סרטן השד במשפחות שבהן קיים סיפור של סרטן שד תורשתי.

המשמעות היא שישנם עוד גנים נוספים מעבר ל  BRCA1 ו- BRCA2 שיכולים לגרום להתפתחות של סרטן שד תורשתי כשישנם עוד כאלו שטרם התגלו.

שכיחות המוטציות בגנים BRCA1 ו- BRCA2 בנשים בישראל

בישראל המוטציות השכיחות והידועות ביותר ברמת האוכלוסייה הן המוטציות המופיעות בגנים BRCA1 ו- BRCA2 וחשוב לציין כי מדובר במצב ייחודי מאוד. באוכלוסיות שונות במדינות אחרות שכיחות הנשאות של מוטציות אלה עומדת על 1:300 ואילו בקרב האוכלוסייה האשכנזית היהודית השכיחות הכוללת של מוטציות אלה עומדת על 1:40.

השוני המשמעותי הזה נובע מקיומן של שלוש מוטציות ספציפיות: 185delIAG ו- 5382insC המופיעות ב- BRCA1 ו- 6174delT המופיעה ב- BRCA2. בחולות סרטן השד ממוצא אשכנזי שלא נבחרו על סמך סיפור משפחתי או גיל אבחנה, נמצא שכעשרה אחוז מהן נושאות את אחת מהמוטציות השכיחות כשהשכיחות שלהן גבוהה יותר ככל שהמחלה אובחנה בגיל צעיר יותר: עד רבע מהחולות שאובחנו לפני גיל ארבעים לעומת כחמישה אחוז בלבד בקרב חולות שאובחנו לאחר גיל חמישים.

בדיקות גנטיות לבירור מוטציות או שינויים מבניים בגנים BRCA1 ו- BRCA2

כיום מקובל להתחיל את תהליך הבירור הגנטי מחיפוש אחר המוטציות האופייניות לעדה אליה משתייכת המטופלת, אך יש להציע למטופלת סריקה גנטית מלאה של הגנים BRCA1 ו- BRCA2 אם לא זוהתה מוטציה בבדיקה לגילוי מוטציה מוכרת בהתאם לשיוך העדתי, במקרים שבהם ישנו סיכוי של עשרה אחוז לפחות לנוכחות של מוטציה כלשהי בגנים אלה.

הסריקה המלאה של הגנים כוללת בדיקה של הרצף הגנטי במלואו וחיפוש של שינויים מבניים (תוספות או חסרים) אך בדיקת הרצף אינה מושלמת משום שהיא לא מסוגלת לזהות שינויים מבניים המהווים 15-10 אחוז מהמוטציות בגנים אלה.

מה הסיכוי של אישה הנושאת מוטציה בגנים BRCA1 או BRCA2 לחלות בסרטן השד?

רמת הסיכון המדויקת של הנשאיות מושפעת מגורמים רבים ביותר, כשבין היתר מדובר בגורמים סביבתיים שונים. השילוב של הבדלים מתודולוגיים בין המחקרים עם המורכבות של הגורמים השונים המשפיעים על הסיכון למחלה, הוביל לכך שישנו טווח רחב ביותר וחוסר אחידות בין המחקרים.

בגדול הסיכוי של אישה הנושאת מוטציה בגן BRCA1 לחלות בסרטן השד עד גיל 80 מוערך ב-87-67 אחוז ואילו הסיכוי של אישה הנושאת מוטציה בגן BRCA2 לחלות בסרטן השד מוערך ב-84-24 אחוז. רק כדי לסבר את האוזן, נציין כי הסיכוי באוכלוסייה הכללית עומד על 12 אחוז בלבד.

מעניין לדעת שבמחקר ישראלי רחב היקף נמצא שהסיכון לפתח סרטן השד היה גבוה לא רק בקרב נשאיות אלא גם בקרב קרובות המשפחה שלהן: הסיכוי לפתח סרטן השד עד גיל 75 היה 34% בקרובות משפחה של נשאיות מוטציה בגן BRCA2 ו-79% בקרובות משפחה של נשאיות מוטציה בגן BRCA1.

מעקב ומניעה

נכון להיום מומלץ להתחיל בגיל 25 עד שלושים לכל המאוחר במעקב לאיתור מוקדם של סרטן השד בנשאיות. המעקב צריך לכלול בדיקה של רופא פעמיים בשנה, ממוגרפיה אחת לשנה ו-MRI אחת לשנה.

נשאיות רבות הנמצאות בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד בוחרות לעבור כריתת שד מניעתית דו צדדית. הניתוח מפחית את הסיכון לחלות בסרטן השד ב-100-90 אחוז ומצמצם את התמותה בכ-80 אחוז לפחות.



המאמרים הנקראים ביותר:
  • קרצינומה
  • סימנים מוקדמים לסרטן השד
  • טיפול קרינתי עם מכשיר האינטרה – בים INTRABEAM – טיפול יעיל ומוכח בסרטן השד
  • תסמינים של סרטן השד
  • בדיקה עצמית לאבחון סרטן השד
חפשי באתר
אתרים מומלצים
מידע באתר האגודה למלחמה בסרטן
לחצי כאן למידע נוסף על סרטן השד באתר האגודה למלחמה בסרטן

פורום סרטן השד ב-ynet
קהילת סרטן השד באתר ynet
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר אין לעשות כל שימוש בתוכן. האתר אינו מהווה או מחליף חו"ד/ ייעוץ/ שירות רפואי
התקשרו עכשיו! מלאו פרטים
גלילה לראש העמוד